nadji doktora
 
Latinica
+Додајте доктора

Порфирија

Порфирија је група болести проузрокованих абнормалним накупљањем порфирина у телу. Поремећај утиче на нервни систем и кожу и наследан је. Тип поремећаја који захвата нервни систем назива се акутна порфирија, а тип који захвата кожу - кожна порфирија.

Ради се о недостатку разних ензима који учествују у процесу синтезе хема. Услед тих ензимских поремећаја долази до акумулације појединих супстанци (разних типова порфириногена, порфирина), које директно могу изазвати оштећења околних ћелија или појачати дејство неких других штетних фактора као нпр. УВ зрачење.

Не постоји лек за ову болест, али симптоми се могу контролисати. Симптоми могу бити изазвани упоребом одређених лекова, прекомерном дијетом, излагањем сунцу, пушењем, инфекцијом, конзумирањем алкохола или узимањем хормона.

Ако се не лечи, болест може изазвати врло озбиљне проблеме с дисањем, бубрежну инсуфицијенцију, оштећења коже и проблеме с јетром.

Симптоми

Симптоми акутне порфирије укључују: бол у мишићима, мучнину, повраћање, пролив, дехидратацију, бол у стомаку, анксиозност, проблеме са спавањем, претерано знојење, халуцинације, нападе, конфузију, параноју, црвенило коже и крв у урину.

Порфирија која је захватила кожу има следеће симптоме (када је кожа изложена сунцу): пликови, свраб, оток коже, црвенило коже и крв у урину.

Прегледи

Узима се историја болести и обавља се физички преглед. Урин може бити тестиран на порфобилиноген, порфирине у урину и делта-аминолевулинску киселину. Крв и столица такође могу бити тестирани на порфирине ради потврђивања дијагнозе.


Додатне анализе

Порфобилиноген, порфирини у урину, делта-аминолевулинска киселина


Терапија

Не постоји лек за порфирију. Третман акутне порфирије има за циљ уклањање свих могућих узорка за активирање симптома, као што су престанак употребе одређених лекова, заустављање конзумирања алкохола и лечење инфекција.

Други циљ терапије је да се ублаже симптоми и овај третман укључује лекове против болова, инфузију, интравенозне шећере и хематин. Тешки случајеви доводе до инсуфицијенције јетре (цироза) и могу захтевати трансплантацију јетре.

Третман кожне порфирије укључује избегавање сунчеве светлости, смањење количине гвожђа у организму, лекове против маларије и бета-каротин.

Коме се јавити